最新發現:這個基因將他的老年癡呆推遲了幾十年
科學家發現了目前世界上第二個天生不得阿爾茨海默病的人,并在患者體內找到了一種新的基因突變RELN-COLBOS,正是這一突變讓他的老年癡呆癥狀延遲了幾十年才出現。
責任編輯:朱力遠
人類的大多數疾病都可以從基因上找到原因,從基因角度看,有的人患病是天生的,但有的人也因為基因的原因,天生就不會得某種病,或長時間延遲某種病的發生。
現在困擾全球很多老年人的一種疾病——阿爾茨海默?。ㄓ址Q老年性癡呆)就出現了這樣的情況。目前,全球有5000萬阿爾茨海默病患者,預計到2050年,全球會有1.5億阿爾茨海默病患者。這一龐大的患者群給全社會和無數家庭帶來極大負擔。
雖然對阿爾茨海默病的病因探索還在黑暗中徘徊,不過一項新研究發現,有人天生就不容易患阿爾茨海默病,或者延遲患該病。這是一個極好的信號,不僅意味著可能會找到該病的病因,而且將為預防和治療阿爾茲海默病提供線索。
目前公認的是,阿爾茨海默病有遺傳性,其中的一種表現形式是常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默?。ˋDAD)。不過,根據發病年齡來劃分,阿爾茨海默病可分為早發性阿爾茨海默?。‥OAD)和晚發性阿爾茨海默?。↙OAD),前者一般在30-50歲之間發病,不晚于65歲,后者在65歲以后發病。早發性阿爾茨海默病具有家族遺傳特征,通常與APP、PSEN1和PSEN2這三個基因突變有關。晚發性阿爾茨海默病患者中有40%-50%存在APOE4基因。
哥倫比亞安蒂奧基亞大學的洛佩拉(Francisco Lopera)博士多年來研究和追蹤該國一個有6000人的容易患阿爾茨海默病的家族,并與美國哈佛大學、德國漢堡-埃彭多夫大學的研究團隊合作,在2019年發現第一位
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校對:星歌